Momentálne hlasujete za 1 projekt
Svoj hlas môžete odovzdať ešte 2 projektomCelkový počet hlasov
Výška finančného príspevku
Na Slovensku máme najvyšší výskyt alkaptonúrie na svete. Alkaptonúria je zriedkavá genetická porucha metabolizmu bielkovín, je to celoživotné ochorenie. Najvýraznejším symptómom alkaptonúrie je bolesť. Veľmi bolestivé sú progresívna artritída chrbtice a ochronotická artropatia kĺbov. Na zmiernenie príznakov ochorenia sa používa liek nitizinón, ktorý znižuje hladinu kyseliny homogentisovej v tele. V súčasnosti ide o jediný schválený liek na liečbu alkaptonúrie. Nízko bielkovinová strava pomáha pri znižovaní rizika možných vedľajších účinkov nitizinónu v dospelosti. V súvislosti s komplikáciami, ako je napríklad silná bolesť kĺbov, pacienti užívajú protizápalové lieky a lieky proti bolesti. Príbeh pani Anna Antalová, predsedníčka Klubu Čiernych Kostí: https://sazch.sk/zivot-s-chorobou-ciernych-kosti-nemusi-byt-az-taky-cierny/