Dvaja bratia bojovníci - Tomáško a Samko - obaja sa narodili s genetickým ochorením, ktoré ich postupne oberá o zrak. K tomu asi 6 ďalších vážnych diagnóz, vrátane epilepsie a autizmu… Ich mama Skarlet je však tiež veľká bojovníčka, ktorá sa rozhodla urobiť všetko preto, aby chlapci boli na obdobie, keď už nebudú vidieť, čo najlepšie pripravení a zároveň, aby videli toho čo najviac, kým sa ešte dá. To však znamená každý deň rôzne cvičenia a terapie. Od Žiliny, cez Nitru, Piešťany, Bratislavu. Skarlet s partnerom robia aj nemožné, aby chlapci mali všetko. Skutočne robia obrovské pokroky, ale náklady nesmierne rastú a štát tieto terapie neprepláca. Poďme si povedať o ich diagnóze niečo viac 👀 Očná choroba nazývaná „choroba Ostrova Aland“ je vzácna genetická porucha, odborným názvom familiárna exsudatívna vitreoretinopatia (FEVR), ktorá postihuje oči. Tento názov je odvodený od skupiny Alandských ostrovov, kde boli popísané prvé prípady tejto poruchy. Je to dedičná choroba, ktorá ovplyvňuje vývoj sietnice – tenkej vrstvy na zadnej strane oka, ktorá je citlivá na svetlo a zodpovedá za vytváranie obrazu. V dôsledku tejto poruchy sa sietnica nevyvíja správne, čo môže viesť k rôznym očným problémom vrátane: oddelenia sietnice – sietnica sa môže oddeľovať od svojej normálnej polohy, čo často spôsobuje stratu zraku. Zvýšenej vaskularizácie – abnormálny rast ciev, ktoré môžu spôsobiť krvácanie do oka. Krvácania a tvorby jaziev – čo vedie k trvalému poškodeniu sietnice Choroba môže spôsobovať rôzne stupne poškodenia zraku, od mierneho zhoršenia až po úplnú slepotu. Mnohé prípady začínajú už v ranom detstve. Pigmentová dystrofia sietnice, odborne nazývaná retinitis pigmentosa (RP), je skupina geneticky podmienených degeneratívnych ochorení sietnice, pri ktorých dochádza k postupnej strate zraku. Toto ochorenie poškodzuje hlavne fotoreceptory – tyčinky a čapíky – ktoré sú zodpovedné za spracovanie svetla a farebného videnia.